El gen vasco del insomnio: muerte irreversible

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Alain Corpsegrinder
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Muertos de sueño

 

El País Vasco contabiliza veinte de los cien casos registrados en el mundo de insomnio letal familiar, una enfermedad rara que lleva a la muerte en nueve meses
 

10.04.09 -

 

 

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Los afectados se reparten por cuatro continentes y la mayoría llevan el gen vasco
La incapacidad de dormir acaba dañando todo el organismo, hasta morir desquiciado
 
 

 

DV. Al principio fue sólo que le costaba dormir, pero no le dio importancia. Le pasa a mucha gente. Después, las dificultades para conciliar el sueño se transformaron en insomnio; y a partir de ese momento ya no hubo marcha atrás. Noches y días en vela, con los ojos como platos, uno tras otro, sin descanso, acabaron llevándole a la muerte en sólo unos meses. Terminó completamente desquiciado. No es un relato, sino una historia real. Se llama insomnio letal familiar y es ésta una enfermedad muy rara de la que apenas se han descubierto cien casos en el mundo. La mayoría de ellos, casi una veintena, en el País Vasco.
La bióloga Ana Belén Rodríguez, 30 años, ha presentado una tesis en la Universidad del País Vasco en la que trata de explicar la alta incidencia en Euskadi de este trastorno, que es muy grave. La pérdida del sueño, de hecho, es sólo un síntoma de un desorden hereditario de brutales consecuencias. La investigadora tiene una teoría. Hace 1.000 o quizás 2.000 años, vivió posiblemente en esta tierra una persona que sufrió la mutación de un gen en el cromosoma número 20.
El cambio genético desencadenante de la enfermedad no quedó ahí, en una sola generación, sino que fue transmitido a los descendientes. Los científicos conocen este fenómeno como efecto fundador. Posiblemente, la orografía montañosa de la región y las particularidades socio-culturales de sus habitantes, que durante siglos emigraron poco y se relacionaron mucho entre ellos mismos, favorecieron el aislamiento del gen. En algún momento, se expandió por el resto de España, que contabiliza un total de 40 casos, y después comenzó a colonizar el resto del planeta.
Es una teoría. La casos existentes en el mundo sólo presentan dos variantes de la mutación. La mayoría se corresponden con la forma existente en el País Vasco, que es la que se da en España y también en la región italiana de Toscana. Los afectados del entorno de Venecia, el Veneto, se identifican, en cambio, con otra gran familia genética, que se concentra en Alemania. Los servicios de salud también han atendido pacientes con esta patología en China, Japón, Estados Unidos y Australia, pero todos, unos y otros, tienen un mismo origen genético: Europa.
La existencia de tan elevado número de afectados en Euskadi también se debe, en buena medida, al afán de los neurólogos vascos por registrar todos y cada uno de los casos de encefalopatías espongiformes detectados en la comunidad. Este, en efecto, es un trastorno perteneciente a la misma familia que la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, aunque en realidad poco tenga que ver con ella. El insomnio letal familiar es una dolencia hereditaria. La sufre quien la hereda de sus padres. El famoso 'mal de las vacas locas' se trasmite mediante la ingesta de carne contaminada.
 
El origen
Aquella crisis alimentaria llevó a la Unión Europea a impulsar un sistema de vigilancia de todos estos desórdenes con el fin de detectar el mayor número de variantes del mal. Aunque la patología se conocía ya como un problema de salud muy raro, fue a partir de entonces cuando los casos vascos de insomnio letal comenzaron a multiplicarse.
 
El interés de los especialistas vascos por la enfermedad podría explicar por qué existen tantos afectados en Euskadi y España; pero qué casualidad que casi todos los pacientes del mundo pertenezcan a una misma familia, que es la que abunda en nuestro medio. «Es posible que el origen de la enfermedad esté aquí en el País Vasco», defiende la autora de la tesis, Ana Belén Rodríguez. Como prueba aporta un hecho: las víctimas del 'sueño mortal' tienen afectada «la misma región del mismo cromosoma»: el 20.
 
El neurólogo y catedrático Juan José Zarranz -director de la tesis junto a la catedrática de Biología Celular, Marian Martínez de Pancorbo- utiliza los adjetivos de terrible, destructiva y trágica para describir los efectos demoledores del insomnio familiar letal. «Es una enfermedad muy dura porque los pacientes alcanzan en poco tiempo un estado de coma vegetativo y mueren en una situación muy penosa», relata el especialista.
La primera manifestación de la dolencia es un insomnio intratable. La incapacidad para dormir crece poco a poco, pero sin parar, hasta que el afectado se pasa despierto las 24 horas del día. Cierra los ojos, intenta conciliar el sueño, pero por más que quiera no puede. Pesadillas, alucinaciones y crisis respiratorias le devuelven una y otra vez al estado de vigilia.
 
Proceso irreversible
 
La falta de sueño daña las funciones cognitivas, que se van alterando de manera irreversible. Aparecen nuevos trastornos, de la atención, la memoria y la conducta, que a su vez sumen al afectado en una profunda depresión. A continuación, se daña el sistema nervioso autónomo, que es el encargado de controlar gran parte de las funciones involuntarias y vitales como el ritmo cardiaco, la presión arterial, el sudor y el control de los esfínteres, según explica un portavoz del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, centro de referencia en España sobre enfermedades raras.
Las complicaciones se disparan. Sube la temperatura corporal, se incrementa la sudoración y comienza a dañarse la visión, que puede llegar a perderse por completo. Luego surgen alteraciones neuromusculares, como pérdida del tono de los músculos, debilidad y atrofia de las piernas. La capacidad de movimiento se altera con temblores y mioclonias, que son sacudidas involuntarias, similares a los que se tienen al inicio del sueño. La pérdida del ritmo circadiano genera, asimismo, alteraciones del sistema endocrino.
 
«El cuadro evoluciona progresivamente de forma devastadora. Al final, los pacientes entran en coma y fallecen a causa de infecciones pulmonares de repetición». Todo sucede en apenas nueve meses, aunque a veces el deterioro se prolonga durante dos años. Los médicos no pueden hacer nada. Tan solo aliviar el profundo sufrimiento de los enfermos y sus familias.

 

and I cross the last line...and her cold arms embrace me...my last breath...my frozen heart´s life expires and I fall into Darkness...Sadness disappears as soon my spirit dies... www.myspace.com/alaintartalo

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The Dreadful Hours
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Qué movidas, pues yo suelo tener unos descuadres del sueño bastante chungos... :S

Primero vinieron a por los nihilistas, y yo no hice nada. Eso es todo.

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Embracing Nosequé
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Así que Macondo esta en Euskadi...

Dark Lord of Averoigne - Whose windows stare on pits of dream, no other gaze could bear! http://hiposurinatum.blogspot.com

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Así que Macondo esta en Euskadi...

sí, eso iba a decir, y yo que pensaba que estaba en colombia...

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lololz
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Así que Macondo esta en Euskadi...

sí, eso iba a decir, y yo que pensaba que estaba en colombia...

Yo pensaba que estaba en algun lado de Sudamerica pero no sabia en cual al final esta en Euskadi

PD:Un motivo de mas para la independencia

La Guerra es la mejor escuela del Cirujano
-Socrates

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Xoso
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¿Pero Colombia no está por ahí cerca, más o menos a las afueras de Birbao?

Xoso vive en un mundo post apocaliptico (...) y recorre en su motocicleta steampunk la desolada tierra acompañado por Pérez Reverte... [1]

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¿Es que hay algo fuera de Bilbao?

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natxo (no verificado)

juas, la raza elegida de Arana entra en decadencia, necesita rejuvenecerse con sangre maketa 

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Xoso
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La culpa es de los españoles inferiores, que con el contacto racial les hemos corrompido

Xoso vive en un mundo post apocaliptico (...) y recorre en su motocicleta steampunk la desolada tierra acompañado por Pérez Reverte... [1]

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Capitán Canalla
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La cascada por donde te caes en txalupa al abismo de 2º división.

Que el mundo sea una selva no significa que debamos comportarnos como monos.

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Foramen Magnum
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Jolín, había oido hablar de esta enfermedad, pero no sabía que era tan sumamente rara y que estaba tan ligada a la población vasca. Y tampoco me había paradoa pensar lo terrible que es esa muerte.

¡Derrota tras derrota hasta la victoria final!

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